精子是活的，为什么没活力？

　　今天门诊上发生了这样一段对话：

　　「患者：」“大夫，你快帮我看下检查单，我的精子怎么样”。

　　「史大夫：」“您的精子浓度和总数都没问题，就是活力太差了，只有1%的精子是向前运动的。从伊红染色结果来看，您的精子存活率还是比较好的，能达到60%。我们可以把极少量向前运动的精子筛选出来，通过二代试管的治疗实现生育的目的。如果您想进一步明确病因，可以选择携带者筛查，检测是否存在相关基因的突变。”

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　　为什么史大夫推荐患者进行携带者筛查呢?

　　其实是考虑患者可能携带有精子鞭毛多发形态异常( multiple morphological abnormalities of the sperm flagella， MMAF)相关的致病基因突变。MMAF是一种特殊类型的弱畸精子症。精子的向前运动主要有鞭毛规律的摆动而实现的，而MMAF患者多存在为精子鞭毛的多种形态异常，例如：鞭毛缺失、弯曲、卷曲、短小或口径不规则，进而影响精子的运动能力，在临床中表现为极重度的弱精子症。

　　目前已发现大量基因可能导致MMAF，例如DNAH1、DNAH2、DNAH8、CFAP43等。因此，对于长期药物治疗无效的极重度弱精子症患者，推荐进行全外显子测序或男性不育基因panel筛查是否存在导致MMAF的相关基因突变。如果存在MMAF相关基因的突变，那么继续药物治疗则是不明智的，卵泡浆内单精子注射(ICSI)的二代试管技术则是临床获益最大的选择。需要指出的是，患者携带的致病基因不同，将导致ICSI助孕结局存在明显差异。研究表明，携带DNAH1、DNAH2、CFAP43、CFAP44、CFAP70、TTC29基因突变的MMAF患者，ICSI助孕结局较好。而携带DNAH17、CFAP65、CEP135基因突变的MMAF患者，ICSI助孕结局则较差。

　　需要指出的是，遗传咨询对MMAF患者极为必要。如果通过外显子测序技术找到致病基因，女方也应进行携带者筛查。如果女方也在相同的基因上携带MMAF相关突变。患者应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，从而阻断致病基因向子代传递。

来源：西北妇儿生殖中心