健康夫妇也会生育染色体异常的孩子吗？怎样预防唐氏宝宝出生？

　　每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征即“21—三体综合征”，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的染色体病之一。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示，大约每700个新生儿中，就有一位唐氏综合征患儿，并且我国每年新增的唐氏综合征患儿大概有2.3~2.5万例undefined。

　　相比于正常人(23对，46条染色体)，唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体。多出来的一条染色体会导致60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活下来的宝宝临床表现有先天智力低下，颅面畸形，认知障碍，肌张力低下等。

　　像唐氏儿这样能出生的染色体异常患儿是极少数，绝大部分染色体异常胚胎都以自然流产告终。反过来即是：成年的、已婚配的夫妇往往都是健康个体。那么为什么健康的夫妇会生育染色体异常的孩子呢?

　　主要有以下几个原因会导致夫妇容易生育染色体异常的孩子：

　　「高龄初产」：高龄初产会加剧胚胎染色体异常的风险。以唐氏综合征为例，在20到24岁，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着女性年龄的增加卵子形成过程中染色体不分离现象随之増加。但是另一方面，大约80%的唐氏儿是35岁以下产妇所生，这与35岁以下妇女孕次较高有关系。

　　「已生育一个唐氏儿」，再发风险为1-1.3%；

　　「遗传因素」：父母一方携带有染色体平衡易位，他们因为只是不同染色体间发生相互交换、染色体总数没有改变，因此往往没有任何不正常表现，但是生育时胚胎染色体异常风险会增加。

　　那么怎样预防唐氏宝宝出生呢?

　　我国现有超过百万的“唐宝宝”，遗憾的是还没有有效的治疗方法。通过宣教，让备孕夫妇了解风险，进而通过孕前筛查或者产前筛查发现风险及时进行干预，是目前阻止唐氏患儿出生最有效的措施。

　　这些备孕夫妇需要警惕

　　对于有生育过唐氏儿，或者自然流产、胚胎遗传检查提示染色体异常，或者有反复流产史的夫妇，怀疑可能由于夫妻一方染色体平衡易位导致，可以进行染色体核型检查。平衡易位的携带者表型正常，但是在配子形成过程中有较高概率会形成染色体异常的胚胎，出现反复流产的情况，通过染色体核型分析是可以判断夫妇双方是否有染色体平衡易位的情况。

　　胚胎植入前遗传学检测

　　三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)。如果夫妇高龄、或一方携带有染色体平衡易位，有生育染色体病儿的风险，可以采用PGT技术助孕。具体是在进行试管婴儿助孕过程中，对在体外培养的胚胎吸取几个细胞，检查是否有染色体异常，进而将异常胚胎废弃，挑选正常的胚胎移植。将对胚胎的诊断提前到胚胎移植入子宫之前，避免了流产、引产及患儿出生的风险。

　　产前筛查与产前诊断

　　常规一代或二代助孕是根据胚胎外观挑选胚胎移植，无法了解胚胎染色体是否正常。已经怀孕的夫妻也不要焦虑，产检过程中医生会建议进行“唐筛”。早孕期(孕11周~13周6天)血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，中孕期血清学筛查唐氏儿检出率为60-70%(孕15周~20周6天)，也可分别在早孕期和中孕期接受两次筛查，根据两次结果共同计算唐氏儿风险，可以提高检出率。对高风险孕妇会进一步建议进行羊水穿刺产前诊断。

来源：西北妇儿生殖中心